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List of bibliographic references indexed by Ataxia (genetics)

Number of relevant bibliographic references: 24.
[0-20] [0 - 20][0 - 24][20-23][20-40]
Ident.Authors (with country if any)Title
000261 (2015) Brent L. Fogel [États-Unis] ; Sonya M. Hanson ; Esther B E. BeckerDo mutations in the murine ataxia gene TRPC3 cause cerebellar ataxia in humans?
000533 (2014) Karen M. Doherty [Royaume-Uni] ; Thomas T. Warner ; Andrew J. LeesLate onset ataxia: MSA-C or SCA 17? A gene penetrance dilemma.
000585 (2014) Carlos Hernández-Lahoz [Espagne] ; Luis Rodrigo-Sáez ; Juan Vega-Villar ; Gerard Mauri-Capdevila ; Jorge Mier-JuanesFamilial gluten ataxia.
000899 (2013) Michael C. Kruer [États-Unis] ; Tyler N. Jepperson ; Jill M. Weimer ; Amy Mroch ; Laura Davis-Keppen ; Patricia Crotwell ; Jillian ParboosinghMutations in VLDLR associated with ataxia with secondary vitamin E deficiency.
000C24 (2012) Ana L. Pelayo-Negro ; Coro Sánchez-Quintana ; Maria C. Rodríguez-Oroz ; Victor Volpini ; Massimo Zeviani ; Miguel A. Tola-Arribas ; José Berciano ; Jon InfanteScreening for POLG W748S and A467T mutations in ataxia patients from Spain.
000F08 (2012) Shinsuke Fujioka ; Sruti Rayaprolu ; Christina Sundal ; Daniel F. Broderick ; William A. Langley ; John Shoffner ; Lauren C. Hyams ; Rosa Rademakers ; Neill R. Graff-Radford ; William Tatum ; Owen A. Ross ; Zbigniew K. WszolekA novel de novo pathogenic mutation in CACNA1A gene
000F12 (2012) Rosa Guerrero-L Pez ; Pedro J. García-Ruiz ; Beatriz G. Giráldez ; Carmen Durán-Herrera ; Maria Rosa Querol-Pascual ; José María Ramírez-Moreno ; Sebastián Más ; José M. SerratosaA new SCARB2 mutation in a patient with progressive myoclonus ataxia without renal failure.
000F29 (2012) Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Anirban Saha [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Vaneesha Gibbons [Royaume-Uni] ; Rodger Palmer [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni]Young-Onset Parkinsonism due to Homozygous Duplication of α-Synuclein in a Consanguineous Family
001260 (2011) Deborah Hall [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; Olga Klepitskaya [États-Unis] ; Maureen Leehey [États-Unis]Fragile X-Associated Tremor Ataxia Syndrome in FMR1 Gray Zone Allele Carriers
001560 (2011) Thomas Klockgether [Allemagne] ; Henry Paulson [États-Unis]Milestones in ataxia
001702 (2011) Ryu-Ichiro Hashimoto [États-Unis] ; Siddharth Srivastava [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; Susan M. Rivera [États-Unis]Diffusion tensor imaging in male premutation carriers of the fragile X mental retardation gene
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002B92 (2007) Kenju Hara [Japon] ; Junsuke Shimbo [Japon] ; Hiroaki Nozaki [Japon] ; Koki Kikugawa [Japon] ; Osamu Onodera [Japon] ; Masatoyo Nishizawa [Japon]Sacsin‐related ataxia with neither retinal hypermyelination nor spasticity
002C48 (2007) Maureen A. Leehey [États-Unis] ; Elizabeth Berry-Kravis [États-Unis] ; Sung-Joon Min [États-Unis] ; Deborah A. Hall [États-Unis] ; Cathlin D. Rice [États-Unis] ; Lin Zhang [États-Unis] ; Jim Grigsby [États-Unis] ; Claudia M. Greco [États-Unis] ; Ann Reynolds [États-Unis] ; Rebecca Lara [États-Unis] ; Jennifer Cogswell [États-Unis] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; David R. Hessl [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; Randi Hagerman [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis]Progression of tremor and ataxia in male carriers of the FMR1 premutation
002E40 (2007) Elizabeth Berry-Kravis [États-Unis] ; Liane Abrams [États-Unis] ; Sarah M. Coffey [États-Unis] ; Deborah A. Hall [États-Unis] ; Claudia Greco [États-Unis] ; Louise W. Gane [États-Unis] ; Jim Grigsby [États-Unis] ; James A. Bourgeois [États-Unis] ; Brenda Finucane [États-Unis] ; Sebastien Jacquemont [Suisse] ; James A. Brunberg [États-Unis] ; Lin Zhang [États-Unis] ; Janet Lin [États-Unis] ; Flora Tassone [États-Unis] ; Paul J. Hagerman [États-Unis] ; Randi J. Hagerman [États-Unis] ; Maureen A. Leehey [États-Unis]Fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome: Clinical features, genetics, and testing guidelines
002E49 (2007) Judit Horvath [Suisse] ; Michael Morris [Suisse] ; Armand Bottani [Suisse] ; Isabelle Moix [Suisse] ; Jacqueline Delavelle [Suisse] ; Pierre R. Burkhard [Suisse]Expanding the phenotype of fragile X‐associated tremor/ataxia syndrome: A new female case
003165 (2006) Anna De Rosa [Italie] ; Pasquale Striano [Italie] ; Fabrizio Barbieri [Italie] ; Arturo De Falco [Italie] ; Carlo Rinaldi [Italie] ; Tecla Tucci [Italie] ; Salvatore Striano [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; Giuseppe De Michele [Italie]Suppression of myoclonus in SCA2 by piracetam
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003740 (2005) Kenju Hara [Japon] ; Osamu Onodera [Japon] ; Minoru Endo [Japon] ; Hiroshi Kondo [Japon] ; Hiroshi Shiota [Japon] ; Kenji Miki [Japon] ; Naoyuki Tanimoto [Japon] ; Tetsuya Kimura [Japon] ; Masatoyo Nishizawa [Japon]Sacsin‐related autosomal recessive ataxia without prominent retinal myelinated fibers in Japan
003817 (2005) Chiara Criscuolo [Italie] ; Francesco Saccà [Italie] ; Giuseppe De Michele [Italie] ; Pietro Mancini [Italie] ; Onofre Combarros [Espagne] ; Jon Infante [Espagne] ; Antonio Garcia [Espagne] ; Sandro Banfi [Italie] ; Alessandro Filla [Italie] ; José Berciano [Espagne]Novel mutation of SACS gene in a Spanish family with autosomal recessive spastic ataxia
003821 (2005) Anelyssa D'Abreu [États-Unis] ; Joseph Friedman [États-Unis] ; Jim Coskun [États-Unis]Non‐movement disorder heralds symptoms of Machado‐Joseph disease years before ataxia

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